Антимонголоидный разрез глаз, что это?

2. Выбеpите один пpавильный ответ.Синдpомологический анализ это:

Вpожденныймоpфогенетический ваpиант-этомоpфологическое изменение оpгана:

a. невыходящее за пpеделы ноpмальных ваpиацийи не наpушающее его функцию

—

b. выходящееза пpеделы ноpмальных ваpиаций, но ненаpушающее его функцию

—

c. пpиводящеек наpушению его функции

—

a. анализгенотипа больного с целью постановкидиагноза

b. обобщенныйанализ всех фенотипических /клинических/пpоявлений с целью выявления устойсивогосочетания пpизнаков для постановкидиагноза

—

c. анализpезультатов паpаклинических методовисследования больного

—

d. диагностиказаболевания на основе анамнестическихданных и данных литературы

3. Выберите 4 правильных ответа. Для наследственной патологии хаpактеpно:

a. pанняяманифестация клинических пpоявлений

b. Вовлеченность в патологический процессмногих органов и систем.

c.пpогpедиентный хаpактеp течения болезни

—

d. остpоеначало заболевания

e.pезистентность к теpапии

4. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Оксицефалия -это:

—

a. увеличениепpодольного pазмеpа чеpепа относительнопопеpечного

—

b. отсутствиебоpозд и извилин больших полушаpий

—

c. длинныйузкий с выступающим лбом и затылкомчеpеп

d. «башенный»чеpеп

5. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Пpогнатия — это:

—

a. недоpазвитиенижней челюсти

—

b. чpезмеpноеpазвитие нижней челюсти

c. чpезмеpноеpазвитие веpхней челюсти

—

d. недоpазвитиескуловых дуг

6. Выбеpите один пpавильный ответ. Антимонголоидный pазpез глаз — это:

—

a. увеличенноеpасстояние между внутpенними угламиглазниц

b. опущенныенаpужные углы глазных щелей

—

c. узкаяглазная щель

—

d. опущенныевнутpенние углы глазных щелей

—

e. полулуннаяскладка у внутpеннего угла глаза

7. Выбеpитеодин пpавильный ответ: Аниpидия — это:

—

a. опущенныенаpужные углы глазных щелей

—

b. недоpазвитиеили отсутствие глазного яблока

c. отсутствиеpадужной оболочки

—

d. уменьшениеpазмеpов глазных яблок

—

e. уменьшениеpасстояния между внутpенними угламиглазниц

8. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Алопеция — это:

—

a. избыточноеоволосение у лиц женского пола помужскому типу

—

b. pедкиесухие ломкие волосы

c. полноеили частичное отсутствие волос

9. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Аpахнодактилия- это:

—

a. укоpочениепальцев

—

b. изменениефоpмы пальцев

c. увеличениедлины пальцев

10. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Бpахицефалия -это:

—

a. pасшиpениечеpепа в затылочной и сужение в лобнойчасти

—

b. «башенный»чеpеп

c. увеличениепопеpечного pазмеpа головы пpи относительномуменьшении пpодольного pазмеpа

—

d. увеличениепpодольного pазмеpа чеpепа относительнопопереч-ного

11. Укажитенаиболее веpное опpеделение клинико -генеалогического метода:

—

a. составлениеpодословных

—

b. пpослеживаниепеpедачи наследственных пpизнаков сpедиpодственников одного поколения

c. сбоpсведений о всех pодственных связях исостоянии здоpовья членов pодословнойс последующим генетическим анализомполученных данных

12. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Пpобанд — это:

—

a. больной,обpатившийся к вpачу

—

b. здоpовыйчеловек, обpатившийся в медико -генетическую консультацию

—

c. лицо,впеpвые попавшее под наблюдение вpача- генетика

d. лицо, скотоpого начинается сбоp pодословной

13. Выбеpитедва пpавильных ответа. Укажите положения,хаpактеpизующие аутосомно — доминантныйтип наследования:

—

a. pодителибольного pебенка фенотипически здоpовы,но аналогичные заболевания встpечаютсяу сибсов пpобанда

—

b. сын никогдане наследует заболевания от отца

c. одинаковочасто заболевание встpечается у мужчини женщин

d. заболеваниепеpедается от pодителей к детям в каждомпоколении

14. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Сибсы — это:

—

a. всеpодственники пpобанда

—

b. дядяпpобанда

—

c. pодителипpобанда

d. бpатьяи сестpы пpобанда

15. Выбеpитетpи пpавильных ответа. Укажите пpизнаки,хаpактеpные для Х- сцепленного pецессивногонаследования:

a. заболеваниенаблюдается пpиемущественно у мужчин

b. у здоpовыхpодителей дети больные

—

c. заболеваниепpослеживается в pодословных веpтикальнобез пpопуска поколений

d. сыновьяженщины носительницы будут больны свеpоятностью 50 %

16. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Пpи каком типенаследования значимо чаще больныеpождаются в семьях с кpовно — pодственнымибpаками:

—

a. Х -сцепленный pецессивный

b. аутосомно- pецессивный

—

c. Х -сцепленный доминантный

17. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Болезни,обусловленные цитоплазматическойнаследственностью связаны с:

—

a. мутациямив аутосомах

—

b. точковымимутациями

c. мутациямив ДHК — митохондpий

—

d. делециямидлинных плеч У — хpомосомы

18. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Укажите веpоятностьповтоpного pождения больного pебенка усупpугов, имеющих больную девочку сфенилкетонуpией /аутосомно — pецессивноезаболевание/

—

a. 50 %

—

b. близко к0 %

—

c. 75 %

d. 25 %

19. Выбеpитедва пpавильных ответа. Укажитеположения,хаpактеpизующие Х-сцепленныйдоминантный тип наследования.

a. от больнойматеpи больными pождаются 1/2 дочеpей и1/2 сыновей.

b. отбольного отца больными pождаются толькодочеpи; все сыновья здоpовы.

—

c. у здоpовыхpодителей дети больные.

20. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Укажите пpизнаки,хаpактеpные для аутосомно-pецессивноготипа наследования.

—

a. заболеванияпpослеживаются по гоpизонтали в pодословных

b. у здоpовыхpодителей дети больные

—

c. заболеваниепеpедается детям в каждом поколении

1. Выбеpитеодин пpавильный ответ.Теpмин «вpожденныйпоpок» относится к моpфологическомуизменению оpгана или части оpгана:

—

a. выходящемуза пpеделы ноpмальных ваpиаций, но ненаpушающему его функцию

—

b. не выходящееза пpеделы ноpмальных ваpиаций и ненаpушающее его функцию

c. выходящееза пpеделы ноpмальных ваpиаций и наpушающееего функцию

2. Выбеpитедва пpавильных ответа.Укажите особенностипpоявление наследственной патологии:

a. наличиепpизнаков пpоявления гена или симптомовзаболевания у pодственников

b.вовлеченность нескольких оpганов исистем в патологический пpоцесс

—

c. cтpогоопpеделенная вpеменная манифестация

—

d. вовлеченностьодной системы

3. Выбеpитеодин пpавильный ответ.Долихоцефалия -это:

—

a. длинныйузкий чеpеп с выступающим лбом и затылком

b. увеличениепpодольного pазмеpа чеpепа относительно попеpечного

—

c. увеличениепопеpечного pазмеpа чеpепа пpи относительномуменьшении пpодольного pазмеpа

—

d. pасшиpениечеpепа в затылочной и сужение в лобнойчасти

4. Выбеpитеодин пpавильный ответ.Камптодактилия- это:

—

a. искpивлениенижней конечности

—

b. латеpальноеили медиальное искpивление пальца

c.сгибательная контpактуpа пpоксимальныхмежфаланговых суставов

—

d. отсутствиесpедних фаланг костей пальцев

—

e. пpоксимальноепpикpепление большого пальца кисти

5. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Олигодактилия -это:

—

a. отсутствиепальцев

—

b. сpащениепальцев

c. отсутствиеодного или более пальцев

—

d. увеличениеколичества пальцев

Источник: https://studfile.net/preview/2484903/

Врожденный иммунодефицит или малоизвестный синдром Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи получил свое название от имени открывшего его педиатра-эндокринолога. Иначе эта болезнь еще называется синдромом Ди Георга или велокардиофациальным синдромом. Заболевание редкое, в равной степени встречается у девочек и у мальчиков.

Болезнь Ди Джорджи характеризуется частичной либо полной гипоплазией вилочковой железы, которая находится в переднем средостении и отвечает за Т-клеточное звено иммунитета, и проявляется иммунодефицитным состоянием, мальформацией лицевой части черепа и врожденными пороками сердца. Кроме гипоплазии тимуса (недоразвития), данный синдром в себе часто сочетает отсутствие паращитовидных желез, что приводит к стойкому снижению уровня кальция в крови.

Т-лимфоциты – это клетки крови, вырабатывающиеся лейкоцитарным ростком красного костного мозга и в дальнейшем мигрирующие в вилочковую железу. Бывают нескольких типов: хелперы, супрессоры и киллеры.

Они обеспечивают распознавание чужеродных белков (вирусы, грибки и бактерии), их устранение и предупреждают развитие аутоиммунной патологии (когда собственный организм уничтожает свои здоровые клетки и ткани).

Фото синдрома Ди Джорджи

В чем причина болезни ди джорджи?

Примерно у 85-90% больных, страдающих этой патологией была выявлена делеция 22 хромосомы – выпадение небольшого участка генетического материала.

К факторам риска, способных привести к такой генетической аномалии относят: прием алкогольных напитков и курение в течение беременности, перенесенные инфекции, особенно в первые три месяца развития плода и наличие у матери сахарного диабета.

Симптомы заболевания

Клинические проявления и симптомы велокардиофациального синдрома достаточно разнообразны и видны с самого рождения ребенка.

Вследствие недоразвития вилочковой железы иммунная система таких детей не способна в полной мере дать адекватный ответ на внедрение в организм бактерий, вирусов и грибков, поэтому они в значительной мере подвержены инфекционным заболеваниям с тяжелым течением.

Обязательный симптом — врожденные пороки сердца. К примеру, тетрада Фалло, которая характеризуется:

Сужением выводного сосуда правого желудочка – легочной артерии.
Дефектом мышечного отдела перегородки между желудочками.
Декстрапозицией аорты – отклонением ее ствола в правую сторону.
Гипертрофией (увеличением стенки) правого желудочка.

Патология со стороны лицевого скелета:

Расщелина неба и верхней губы.
Гипертелоризм – патологически увеличенное расстояние между глазами.
Высокое нёбо у ребенка или иначе — готическое небо.
Деформация и низкое расположение ушных раковин.
Антимонголоидный разрез глаз.
Недостаточное развитие верхней челюсти в размере или микрогнатия.

Антимонголоидный разрез глаз – это опущение книзу внешнего угла глаза.

Антимонголоидный разрез глаз

Причиной готического неба является патологическое формирование эмбриональных закладок. Как таковых последствий у ребенка с высоким небом опасаться не стоит.

Фото готического неба у ребенка

Кроме того, такие дети имеют аномалии развития со стороны иных органов и систем.

Поражение со стороны нервной системы проявляется плохой координацией вследствие неполного развития мозжечка, расстройством чувствительных и моторных функций на фоне атрофии коры полушарий мозга.

У детей с синдромом Ди Джорджи часто выявляются укорочение пищевода, фистулы – патологические каналы в анальном отверстии, аномальное развитие сосудов сетчатки, гидронефротическая трансформация почек (скопление жидкости в почечной ткани) или их атрофия. Полидактилия (патологическое количество пальцев на руках или ногах), отсутствие ногтевой пластины и другие различные костные аномалии. Постоянный симптом – задержка интеллектуального развития.

Диагностика заболевания

В отличие от других делеционных заболеваний этот синдром можно выставить уже в родильном зале.

При осмотре новорождённого врач-неонатолог может отметить маленький размеры головы, антимонголоидный разрез глаз, страбизм или иначе — косоглазие, низко посаженные уши, широкую переносицу, расщелину мягкого нёба и верхней губы, а также иные дефекты, которые позволят заподозрить болезнь Ди Георга. Врач уже на раннем этапе при прослушивании сердечных тонов может выявить шумы, свойственные порокам.

Вышеуказанный синдром выставляется при сочетании таких симптомов: судороги с первых суток от рождения, врожденные пороки сердца, аномалии развития лицевого скелета, часто рецидивирующие грибковые и бактериальные инфекции, которые трудно поддаются терапии.

В течение нескольких недель повторно берутся анализы крови для определения количества Т-лимфоцитов, концентрации ионизированного кальция, количества иммуноглобулинов в сыворотке (те защитные белки, которые вырабатываются против бактерий, вирусов и т.д.). Исследования назначаются не единожды, чтобы убедиться в том, что снижение всех показателей имеет стойкий характер.

Обязательными методами в диагностике этой патологии являются УЗИ вилочковой и паращитовидных желез, эхокардиографическое исследование сердца (с целью выявления пороков).

Проводится и генетический анализ методом гибридизации ДНК для выявления участков выпадения в 22-й хромосоме.

Все указанные методы исследования позволяют не только точно определить саму болезнь, но и указать степень её тяжести, подобрать необходимое лечение.

Лечение синдрома Ди Джорджи

В данном случае излечить болезнь полностью невозможно, поэтому назначается комплексная поддерживающая терапия.

Для устранения инфекции, в зависимости от микроорганизмов, вызвавших ее, назначаются антибиотики, антимикотические (противогрибковые) и противовирусные препараты или их комбинации.

Так как у ребенка в огромном дефиците некоторые иммунные клетки – внутривенно либо внутримышечно вводится иммуноглобулин, получаемый из жидкой составной крови здоровых людей. Такая терапия называется заместительной.

С целью профилактики развития судорожного синдрома назначаются лекарственные препараты кальция.

Хирургическое лечение применяется для ликвидации аномалий развития лица и пороков сердца.

В отдельных случаях – при выраженном иммунодефиците, проводится трансплантация (т.е. пересадка) вилочковой железы. Забор органа производится от плода, внутриутробный возраст которого не превышает 14 недель.

Пересадка может осуществляться на переднюю брюшную стенку в мышечную ткань либо клетки тимуса вводятся внутривенно в виде взвеси. Операция проводится в том случае, если пороки сердца были скорректированы.

Люди с таким заболеванием должны избегать переохлаждений, частых стрессовых ситуаций, контакта с инфекционными больными.

Будущая мать также может сделать специальный пренатальный тест, позволяющий выявить генетические отклонения у плода и при наличии таковых вместе с лечащим доктором обсудить исход беременности.

Возможные последствия и осложнения болезни

Выраженная задержка в умственном развитии.
Появление опухолевых заболеваний, в том числе и злокачественных.
Возникновение различных аутоиммунных болезней.
При тяжёлых инфекциях и врожденных пороках сердечно-сосудистой системы, возможен летальный исход.

Прогноз для жизни у таких детей относительно неблагоприятный, так как вследствие тяжелейшего иммунодефицита, они редко достигают возраста старше 6-7 лет.

Итак, синдром Ди Джорджи – это генетическое иммунодефицитное заболевание с тяжелыми аномалиями скелета лица и сердечно-сосудистой системы, которое чаще всего диагностируется в роддоме. Специфической профилактики и лечения не существует, возможна только поддерживающая терапия. Как правило, описанная патология имеет неблагоприятное течение.

Источник: https://prolimfouzel.ru/zabolevaniya/antimongoloidniy_razrez_glaz_sindrom_di_dzhordzha.html

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных. Что это такое, фото на лице, таблица, что делать

Аномалии развития (малые пороки, стигмы) — отклонения в анатомическом строении органов, которые не вызывают значимых нарушений их функций.

Таких отклонений от нормы очень много. Они могут касаться одного или нескольких органов и наблюдаться у внешне абсолютно здоровых людей. Тем не менее наличие у ребенка многочисленных аномалий развития может свидетельствовать о наследственной патологии или о действии каких-либо повреждающих факторов на плод во время его внутриутробного развития.

Основные стигмы дизэмбриогенеза (аномалии развития)

Акроцефалия — башневидная (высокая) голова.

Антимонголоидный разрез глаз — наружный угол глазной щели ниже внутреннего.

Арахнодактилия — тонкие длинные пальцы, слегка согнутые в суставах.

Брахидактилия — короткопалость, укорочение фаланг пальцев.

Брахицефалия — короткая (широкая) голова.

Витилиго — очаги белых пятен на коже из-за отсутствия пигмента.

Волосы: могут быть ломкие, тонкие на них может иметься белая прядь.

Высокое нёбо — высокое расположение срединного нёбного шва.

Выступающий затылок — в передне-заднем направлении вытянут не весь череп, а только его затылочная часть.

Выступающий лоб — плоскость лба наклонена кпереди от вертикальной плоскости.

Гетерохромия радужки — неодинаковое окрашивание различных участков радужной оболочки.

Гипогонадизм — недоразвитие яичка.

Гипоплазия влагалища — недоразвитие влагалища.

Голубые склеры — голубая окраска белковой оболочки глаза.

Грудная клетка: может быть широкая, узкая, воронкообразная (вдавленная), килевидная (вытянутая кпереди), асимметричная.

Долихоцефалия — длинная голова.

Клювовидный нос — опущенный вниз кончик носа.

Крипторхизм — задержка яичка в паховом канале или брюшной полости.

Макроглоссия — большой язык.

Макроцефалия — равномерное или несколько асимметричное увеличение размеров головного мозга. Большой родничок при этом также увеличивается, но не выбухает.

Микроглоссия — недоразвитие языка.

Микрогнатия — недоразвитие верхней челюсти.

Микроцефалия — значительное уменьшение размеров головного мозга.

Монголоидный разрез глаз — внутренний угол глазной щели ниже наружного.

Мясистый нос — массивный широкий нос.

Низкий лоб — низкая линия роста волос.

Низко расположенная ушная раковина — расположение нижней стенки наружного слухового прохода ниже линии, соединяющей нижний край ноздри и сосцевидный отросток.

Плоско-вальгусная стопа — продольное плоскостопие.

Плоское нёбо — уплощенная крыша полости рта.

Полидактилия — дополнительные пальцы (чаще шестипалость).

Полителия — избыточное количество сосков.

Помутнение роговицы — белесоватые, непрозрачные участки на роговице глаза.

Прогения — выступание нижней челюсти.

Прогнатия — выступание верхней челюсти.

Ретрогения — отклонение нижней челюсти назад в сочетании с нарушением прикуса.

Рыбий рот — линия смыкания губ, изогнутая в виде скобы, вершина которой значительно ниже углов.

Сакральный синус — западение кожи в пояснично-крестцовой области.

Скошенный лоб — плоскость лба наклонена кзади от вертикальной линии.

Стопа-качалка — стопа в виде пресс-папье.

Экзофтальм — выпячивание глазных яблок.

Эпителиальный копчиковый ход — выстланный кожей канал, вплоть до позвоночника в области копчика.

Основные дизэмбриогенетические стигмы (маркеры соединительнотканной дисплазии)

Более подробное изложение с описанием признаков в следующих книгах и в книге «Здоровье, сексуальность и вумбилдинг», А. А. Алексеев, И. С. Ларионова, Н. А. Дудина, Ю. О. Корнев, Издательство: КомКнига, 2007. В книге представлено около 300 признаков дизэмбриогенеза.

Стигмы – малые аномалии развития, являющиеся результатом воздействия в эмбриогенезе различных неблагоприятных факторов.

Малые аномалии развития часто встречаются у детей с внутриутробным поражением, при хромосомных синдромах и наследственных заболеваниях.

Обнаружение их в большом количестве у новорожденных, перенесших асфиксию или внутричерепную родовую травму, является основой для интерпретации этих сотсояний как вторичных, развивающихся на фоне нарушения внутриутробного развития.

Клиническая оценка малых аномалий развитий важна для диагностики заболеваний мозга у детей, поскольку и кожа, и нервная система развиваются из эктодермального зачатка. Наличие более 5 стигм – показатель нарушения психофизического развития (Л.О. Бадалян. Руководство по неврологии раннего детского возраста. 1980).

Основные дизэмбриогенетические стигмы

Череп: Форма черепа микроцефалическая, гидроцефалическая, брахицефалическая, долихоцефалическая, асимметричная: низкий лоб, резко выражены надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок, гипоплазия сосцевидных отростков.

Лицо: Прямая линия скошенного лба и носа. Монголоидный или антимонголоидный разрез глаз. Гипер- или гипотелоризм. Седловидный нос, уплощенная спинка носа, искривленный нос. Асимметрия лица. Макро-и микрогнатия,прогения, микрогения, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок.

Глаза: Эпикант, индианская складка века, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, отсутствие слезного мясца (третье веко), дистихиаз (двойной рост ресниц), колобома, гетерохромия радужной оболочки, неправильная форма зрачков.

Уши: Большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разновеликие уши, различный уровень расположения ушей, низкорасположенные уши. Аномалия развития завитка и противозавитка, приращение мочки ушей. Добавочные козелки.

Рот: Микростомия, макростомия, “рыбий рот”, высокое узкое небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, складчатый язык, раздвоенный язык.

Шея: Короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки, избыточные складки.

Туловище: Длинное, короткое, грудь вдавленная, куриная, бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного отростка, диастаз прямых мышц живота, низкое стояние пупка, грыжи.

Кисти: Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, поперечная борозда ладони, сгибательная контрактура пальцев, короткий изогнутый V палец, искривление всех пальцев.

Стопы: Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, плоская стопа, нахождение пальцев друг на друга.

Половые органы: Крипторхизм, фимоз, недоразвитие полового члена, недоразвитие половых губ, увеличение клитора.

Кожа: Депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии кожи волосистой части головы.

Примечание: Диагностическое значение имеет обнаружение у больного 5 и более стигм одновременно. Дополнительно необходимы ЭХО-кардиография, УЗИ желчных путей, почек и другие обследования.

Распространенные аномалии развития (малые пороки, стигмы)

Читать еще: Признаки цистита у девушки

Стигмы дизэмбриогенеза (по и. М. Воронцову и соавт., 1992)

При осмотре ребенка следует обращать внимание на наличие у него малых аномалий развития или стигмы дизэмбриогенеза.

Читать еще: Каликоэктазия почек у детей — Почки

Стигмы — врожденные отклонения от нормального анатомического строения наружных частей тела.

Суммарное количество стигм у ребенка, независимо от их локализации, называют уровнем стигматизации. За критический уровень принимают сумму, равную 5 стигмам.

Стигмы дизэмбриогенеза в программе медицинского осмотра в АСПОН-Д разделены на две группы:

первая — стигмы, которые, являясь признаками генетической патологии, одновременно представляют симптомы патологии органов и систем других профилей — они входят в программу осмотра;

вторая — стигмы, оценка которых проводится исключительно в направлении генетически обусловленного отклонения для решения вопроса об уровне стигмации данного ребенка.

Стигмы 1-й группы учитываются автоматически: деформация грудной клетки, гипертрихоз, избыточность складок кожи шеи, гемангиомы, липомы, птоз, экзофтальм, анизокория, нистагм, косоглазие, неправильный рост зубов, неправильный прикус, грыжи, крипторхизм, нарушение формирования половых органов, фимоз, водянка яичек, варикоцеле, плоскостопие.

Стигмы 2-й группы выявляет и подсчитывает врач.

Стигмы 2-й группы:

1. Голова и лицо:

— долихоцефалия (продольные размеры черепа значительно преобладают над поперечными)

— брахиоцефалия (уплощение черепа в передне-заднем направлении),

— скафоцефалия (уплощение черепа в латеральном направлении),

— резкая асимметрия лица, — плоский профиль лица,

— поперечная складка на лбу,

— резкое выражение надбровной дуги,

— гипертелоризм (увеличение размеров между глазницами),

— гипотелоризм (уменьшение размеров между глазницами),

— искривление спинки носа,

— низкое стояние век,

— эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели),

— монголоидный разрез глаз (глазные щели узкие, длинные, наружные углы приподняты кверху),

— антимонголоидный разрез глаз (наружные углы опущены книзу),

— колобома радужной оболочки (дефект радужной оболочки),

— гетерохромия радужной оболочки (различный цвет радужной оболочки левого и правого глаз или неодинаковая окраска различных участков одного глаза).

— высоко расположенные уши,

— низко расположенные уши,

— асимметрия расположения ушных раковин,

— большие оттопыренные уши,

— малые деформированные уши,

4. Рот, язык, зубы:

— аркообразное небо (с острым углом у вершины)

— раздвоенный кончик языка,

— рост зубов внутрь

— гипертелоризм (широкое расстояние между сосками),

— расхождение прямых мышц живота,

— неправильное расположение пупка.

— арахнодактилия (удлинение пальцев рук),

— клинодактилия (изогнутый 5-й палец),

— синдактилия (полное или частичное сращение двух или нескольких пальцев),

— полидактилия (увеличение числа пальцев),

— эктродактилия (уменьшение числа пальцев),

— брадидактилия (короткопалость, отсутствие или недоразвитие фаланг пальцев),

— изогнутые концевые фаланги,

— поперечная ладонная борозда,

— сгибательная контрактура пальцев кисти.

– клинодактилия, – синдактилия, – брадидактилия, – деформация пальцев, – нахождение пальцев друг на друга,

– сандалевидная щель (углубленный и расширенный промежуток между первым и вторым пальцами), – полая стопа (чрезмерно высокий продольный свод), – сгибательная контрактура пальцев стоп.

Источник: https://desert-raven.ru/informatsiya/stigmy-dizembriogeneza-u-novorozhdennyh-chto-eto-takoe-foto-na-litse-tablitsa-chto-delat.html

Синдром Ди Джорджи (Георга): главные симптомы, причины и диагностика, прогноз

Синдром Ди Георга (синдром Ди Джорджа, синдром Ди Джорджи, синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз) — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза. Является редким врождённым заболеванием.

О синдроме ди джорджи

Изучение заболеваний иммунной системы на сегодняшний день — один из самых молодых, но активно развивающихся разделов в медицине. Иммунодефицитное состояние – это заболевание защитных систем организма.

Одним из примеров данных патологий является синдром Ди Джорджи, который характеризуется врожденным отсутствием вилочковой железы (тимуса), которая способствует нормальному продуцированию Т-лимфоцитов. Именно они помогают организму противостоять микробам и инфекциям.

Неактивность паращитовидных желез – ещё одна составляющая синдрома Ди Джорджи, следствием которой является недостаточный уровень поддержания кальция в крови. Синдром Ди Джорджи сопровождается также большим количеством аномалий в развитии органов и систем организма.

Первое описание синдрома Ди Джорджи датируется 1965 годом и принадлежит американскому педиатру и эндокринологу А.М. Ди Джорджи. Заболевание встречается достаточно редко, всего у 1,5 — 3% новорожденных, в равной доле, как у мальчиков, так и у девочек. Рассмотрим подробнее, что это за болезнь, чем она обусловлена, признаки её возникновения и поддается ли синдром Ди Джорджи лечению.

Развитие заболевания

Синдром Ди Джорджи характеризуется полным или частичным недоразвитием вилочковой железы (тимуса). Этот орган расположен в грудной полости у детей и необходим для формирования клеточного иммунного ответа.

В период полового созревания тимус начинает уменьшаться в размерах и трансформироваться в жировую ткань. Этот процесс является нормальным и не относится к патологии. При синдроме Ди Джорджи речь идёт о врождённом отсутствии данного органа или недостаточном его развитии (гипоплазии).

В результате этого клетки иммунитета остаются неполноценными и не выполняют своих функций. Кроме того, при данном заболевании часто наблюдается отсутствие паращитовидных желёз, отвечающих за обмен кальция и фосфора в организме.

Механизм развития аномалий различных систем связан с нарушениями внутриутробного развития плода, происходящими на ранних сроках беременности.

Симптомы

Обязательный симптом — врожденные пороки сердца. К примеру, тетрада Фалло, которая характеризуется:

Сужением выводного сосуда правого желудочка – легочной артерии.
Дефектом мышечного отдела перегородки между желудочками.
Декстрапозицией аорты – отклонением ее ствола в правую сторону.
Гипертрофией (увеличением стенки) правого желудочка.

Патология со стороны лицевого скелета:

Расщелина неба и верхней губы.
Гипертелоризм – патологически увеличенное расстояние между глазами.
Высокое нёбо у ребенка или иначе — готическое небо.
Деформация и низкое расположение ушных раковин.
Антимонголоидный разрез глаз.
Недостаточное развитие верхней челюсти в размере или микрогнатия.

Диагностика патологии

Диагноз синдрома Ди Джорджи ставят после выслушивания жалоб больного, сбора анамнеза жизни и болезни, проведения ряда диагностических процедур.

В анамнезе больных — частые и тяжелые инфекционные заболевания, разрушение зубов, переломы костей, дисфункция сердца, нарушение психомоторного развития, косоглазие.
Во время визуального осмотра врач определяет характерные изменения лицевого скелета и черепно-лицевые дисморфии, при аускультации слышит специфические шумы в сердце.
Иммунограмма — снижение Т- лимфоцитов и иммуноглобулинов, диссоциация между снижением Т-клеток и повышением В-лимфоцитов.
В крови — лимфопения, гипокальциемия, гиперфосфатемия, гипогаммаглобулинемия.
УЗИ, МРТ и рентген органов средостения подтверждает отсутствие тимуса.
Эхокардиография — аномалии сердечно-сосудистой системы.
Генетическое исследование — метод гибридизации ДНК или мультиплексной ПЦР.
Амниоцентез – инвазивная процедура, позволяющая выявить микроделеционный синдром до рождения ребенка. Этот метод пренатальной диагностики считается очень травматичным и может закончиться преждевременными родами. ДНК-тест имеет точность 99%. Из крови беременной женщины выделяют ДНК плода и изучают на наличие хромосомных аномалий. Пренатальная диагностика позволяет выявить генетические отклонения у плода и решить вопрос относительно исхода беременности.

На основании полученных данных диагноз патологии можно поставить младенцу уже в родильном доме. Комплексная диагностика позволяет определить тяжесть заболевания, прогнозировать дальнейшую жизнь пациента и назначить грамотное лечение.

Лечение заболевания

Этиологической терапии, позволяющей исправить генетическую мутацию при синдроме Ди Джорджи, не существует. Поэтому применяется симптоматическое лечение.

Для нормализации содержания кальция и фосфора назначается заместительная терапия.

Эффективное лечение иммунодефицита при данной патологии не разработано. Имеются данные об успешной пересадке тимуса новорожденному, а также о возможности проведения трансплантации костного мозга.

Дефекты челюстно-лицевой области корректируются в более старшем возрасте.

Прогноз

Прогноз данного заболевания крайне неблагоприятный. Без лечения дети погибают на первом году жизни от сердечной недостаточности и тяжелых инфекционных заболеваний. При своевременной терапии длительность жизни увеличивается.

В современном мире ведутся исследования, которые направлены на поиски эффективного лечения при синдроме Ди Джорджи.

Профилактика

Как и для большинства заболеваний, связанных с генетикой, специальной профилактики для синдрома Ди Джорджи не существует. Однако во избежание патологий развития плода будущей маме стоит соблюдать определенные рекомендации.

Во время планирования беременности женщине нужно сделать комплекс противовирусных прививок.

Прививка против краснухи

Краснуха не представляет серьезной опасности для взрослого человека, но может спровоцировать непоправимые нарушения в ЦНС плода.

Прививка против кори

Корь — тяжелое вирусное заболевание, представляющее угрозу для здоровья и жизни, как плода, так и матери.

Возможно, по назначению врача нужно будет сделать ещё какие-либо прививки.

Отказаться от вредных привычек: курения, алкоголя, наркотических веществ;
Обезопасить себя от заражения инфекциями и вирусами;
По возможности ограничить стрессовые факторы;
При наличии у матери частичных иммунных нарушений не стоит пренебрегать профилактической противомикробной терапией, которую может назначить лечащий врач.

Кантопластика — изменение формы глаза: фото до и после, отзывы, цены

Стандарты женской красоты постоянно пересматривают, но изменчивая мода боится трогать глаза. Они, как и сотни лет назад, обязаны быть четко очерченными, чуть удлиненными с приподнятыми внешними уголками. Именно такие были у египетских цариц: прекрасной Нефертити, мудрой Хатшепсут и расчетливой Клеопатры.

Со времён Древнего Египта прошли века, но прекрасные глаза до сих пор заставляют трепетать мужские сердца. Загадочный взгляд из-под пушистых ресниц манит обещанием нежной страсти, перед которым невозможно устоять.

К сожалению, не всем достаются красивые, немного вытянутые к вискам глаза. А если такой подарок и достался, то время беспощадно его испортит.

Первые изменения заметны уже в 30 лет – веки становятся тяжёлыми, а внешние уголки ползут вниз. В результате взгляд говорит только об одной страсти – желании наконец-то выспаться.

Вернуть взгляду волнующую выразительность поможет кантопластика – операция по изменению разреза глаз.

КАНТОПЛАСТИКА ФОТО

Посмотрите фото до и после кантопластики в разделе «Фотогалерея». Там представлены фотографии начального состояния пациенток и результат проведенной операции после периода восстановления. Возле каждого фото указано имя пластического хирурга, которому удалось добиться такого эффекта.

КАНТОПЛАСТИКА: ВИДЫ И РЕЗУЛЬТАТ

Кантопластика — это хирургическая коррекция формы глаза, цель которой — изменить форму и разрез (поднять наружный угол выше внутреннего) или (в сочетании с классической блефаропластикой) устранить возрастные изменения в верхней части лица.

При помощи оперативного вмешательства внешний угол глаза поднимается выше внешнего, что меняет форму и разрез.

В дополнение к классической блефаропластике операция поможет полностью убрать возрастные недостатки в этой зоне лица.

Рисунок 1. На схеме видно, что латеральная кантальная связка состоит из верхней и нижней части. Ниже латерального кантуса проходит тонкая связка, которая называется нижний удерживатель (retinaculum inferior).

В дополнение к классической блефаропластике операция поможет полностью убрать возрастные недостатки в этой зоне лица.
За расположение уголка глаза отвечают кантальные связки.

Высота их фиксации на надкостнице края орбиты определит, как будет выглядеть эта область. Таких связок две:

медиальная – держит угол у переносицы;
латеральная – закрепляет внешний уголок глаза.

Последний тип связок состоит из 2 частей, выполняет роль шва с сухожильной вставкой между внешними долями круговой мышцы, которая находится под веками. Также здесь присутствуют коллагеновые волокна из концов хрящей, которые делают ее крепче.

Для определения разреза глаз применяется ось, проведенная от внутреннего уголка к внешнему. По этому признаку все разрезы делятся на 3 типа.

1. Классический. Самый распространенный, чаще встречается в молодости. Оба уголка глаза расположены на одном уровне, ось проведена через низ зрачка.

Рисунок 2. Классический разрез глаз.

2. Монголоидный или восточный. Внешний угол приподнят, соединяющая ось проходит по середине зрачка или чуть выше.

Рисунок 3. Восточный (монголоидный) разрез глаз.

3. Европейский или падающий. Наружный уголок опущен, ось идет ниже зрачка. Форма может быть врожденной или возрастной. С такими глазами даже улыбающееся лицо выглядит печальным. С возрастом кантальные связки растягиваются и становятся дряблыми, что приводит к опущению уголка.

Рисунок 4. Европейский (антимонголоидный, падающий) разрез глаз.

При помощи кантопластики можно сделать глаза слегка раскосыми, подарить им миндалевидные очертания и окутать облик флёром загадочного Востока. В результате лицо полностью преображается. Хирург пересекает кантальную связку, которая поддерживает уголок. Далее сухожилие фиксируется на надкостнице выше начальной точки.

Существует другая похожая операция, кантопексия. Она отличается тем, что связки усиливаются без разреза. Такой способ не всегда позволяет достичь нужных результатов. А при отделении и свободном перемещении связок можно кардинально поменять разрез глаз.

Способы оперативного вмешательства

Рисунок 5. Латеральная кантопластика с пересечением нижней латеральной кантальной связки.

Рисунок 6. Латеральная кантопластика с пересечением верхней и нижней латеральной кантальной связки.

В зависимости от поставленной задачи врачи могут выполнять операцию в сочетании с различными манипуляциями. Различают три основных подхода, каждый из которых может сочетаться с блефаропластикой для выраженного омоложения.
1. Латеральный. Связка разрезается, приподнимается и фиксируется.

Она подшивается к надкостнице или сразу к краю кости орбитальной зоны. Способ подходит, чтобы изменить форму или разрез глаз. Все манипуляции происходят через разрез длиной не до 1 см. Доступ в естественной складке века и опыт хирурга позволяют сделать рубец незаметным.

Распознать проведенную операцию сможет только профессионал, для остальных причина внезапного преображения останется тайной

Рисунок 7. Кантопластика с укорочением века и моделированием хряща.

2. Операция с изменением формы хряща. Результатом становится не только подъем уголка глаза, но и уменьшение размера нижнего века. Необходимо при отвисании века, которое делает лицо уставшим.

Рисунок 8. Кантомиопластика с выкраиванием мышечного лоскута.

3. Кантомиопексия. Врач вырезает часть круговой мышцы, закрепляя полученный лоскут на сухожильной пластине височной фасции.

«Большое спасибо пластическому хирургу Кочневой И.С. и всей ее команде. Это настоящие профессионалы, которые не только четко выполняют свою работу, но ещё и очень внимательны к пациенткам. В клинику обратилась моя 57-летняя мама. Ей делали блефаропластику, SMAS-пластику (это подтяжка кожи шеи и нижней части лица). Затем была выполнена резекция ДАО и проведен липофилинг лица.

Мама всегда была красивой, эффектной женщиной, но возраст придал её лицу утомлённый вид. Илона Сергеевна вместе со своей командой смогли это исправить. При этом мама осталась собой, не изменились черты лица, она просто снова стала молодой и красивой. Теперь обращение «бабушка» к ней не очень подходит – это красивая, ухоженная женщина с открытым взглядом.

Наталья, 57 лет.

«

Прочтите другие отзывы пациентов о кантопластике, проведенной хирургами клиники «Абриелль». Выберите интересующую вас операцию в каталоге и посмотрите, что пациенты думают о врачах, сервисе и результатах операции.

Сделать блефаропластику в сочетании с укорочением нижнего века

Длительность операции зависит от объема работ, обычно требуется 1-2 часа. Все манипуляции можно выполнить под местной анестезией, но пациенты чаще выбирают общий наркоз.

Рис.9. Вид до операции. На рисунке схематично отражены возрастные изменения нижнего века: избытки кожи, мелкая сеточка морщин, «грыжевые мешки». Помимо этого присутствует «слабость» и дряблость века вследствие снижения его тонуса и эластичности.

Поэтому веко не плотно прилежит к глазу, провисает. Наружный уголок глазарасполагается ниже внутреннего, а глаза кажутся выпуклыми, округленными, видна белая полоска склеры между роговицей и краем нижнего века.
Рис.10.

Пунктирными линиями нанесена предоперационная разметка

Перед кантопластикой хирург наносит разметку, которая ограничит обрабатываемую зону. Выполняется она, когда пациента уже привезли в операционную.

линия для разреза, через который будет проводится вся работа, отмечается на расстоянии 1-2 мм от зоны рост ресниц.

Если нужно убрать лишнюю кожу с нижнего века, то возле внешнего уголка глаза будет нарисован треугольник. Его основание не больше 1-3 мм.

Рис.11. Иссечение треугольного кожно-хрящевого лоскута нижнего века.
Рис.12. Фиксация нитью хряща века к надкостнице наружного края орбиты.

На первом этапе операции ткани нижнего века наполняют медикаментозным составом. В него входит физиологический раствор и адреналин, который вызывает спазм сосудов. Также к смеси добавляют анестетик. Это может быть новокаин, ультракаин, лидокаин или похожее по действию вещество.

Инфильтрация нижнего века нужна, чтобы дряблая кожа натянулась. Без этого ровный и аккуратный разрез не получится, а значит и шов останется заметным. Также лекарственная смесь дополнительно обезболивает ткани, облегчает их отсоединение в ходе операции и снижает кровоточивость. Поэтому во время реабилитации не появится много синяков.

После того, как нужный объем жидкости введен, наступает время разметки. По этим линиям хирург делает надрезы скальпелем.

Обозначенный треугольный участок удаляется на всю толщину нижнего века при помощи острых ножниц.

Затем между тарзальной пластиной и надкостницей накладывается 1-2 узловых шва.

Делается это рассасывающимися нитями, поэтому внутренние швы не нужно удалять. Так кожа фиксируется в новом положении.

Рис. 13,14. Отслойка кожи и удаление наружной жировой «грыжи».

На следующем этапе отслаивается кожа на нижнем веке, чтобы открыть и удалить жировые грыжи. Они виновны в появлении мешков под глазами, создании усталого и неухоженного вида.

Рис.15.Разметка удаляемого участка кожи Рис.16. Наложен внутрикожный шов

Рис. 17. Окончательный вид после операции

Освобожденный участок кожи расправляется, чтобы он лежал ровно. Кожа быстро сжимается, поэтому реальный её избыток получается мизерным. Участок готовится к удалению, маркируется, а потом иссекается при помощи острых ножниц.

Теперь хирург накладывает швы нерассасывающейся нитью, поэтому через 5-7 дней после операции их необходимо снять.