Передается ли гидроцефалия по наследству?

Гидроцефалия головного мозга

нейрохирург, кандидат медицинских наук, член Европейской ассоциации нейрохирургических обществ (EANS) Гайтан Алексей. 

Гидроцефалия – патологическое состояние, характеризующееся избыточным скоплением жидкости в желудочках головного мозга.

Описание гидроцефалии

Данное заболевания встречается как среди взрослого населения, так и у детей любого возраста и связано с нарушением одного из механизмов циркуляции цереброспинальной жидкости (ликвора): нарушением всасывания или увеличением его продукции, что влечет за собой повышением внутричерепного давления.

Гидроцефалия может являться как самостоятельным заболеванием, так и возникать в качестве осложнения, связанного с иными патологическими состояниями организма.

Виды водянки головного мозга

К основным функциональным вариантам гидроцефалии относятся:

• обструктивная гидроцефалия (т.н. несообщающаяся): возникает при наличии препятствия току ликвора внутри желудочковой системы мозга;
• сообщающаяся гидроцефалия, связанная с блоком нормального всасывания цереброспинальной жидкости.

Также отдельно выделяются особые формы, например, наружная гидроцефалия, для которой характерно увеличение желудочков в результате уменьшения количества мозгового вещества (атрофии мозга). Это состояние не является истинной гидроцефалией и происходит в процессе нормального старения. Из-за болезни Альцгеймера и других видов деменций процесс может быть более ярко выражен.

Еще один вид гидроцефалии носит название нормотензивная гидроцефалия, или гидроцефалия нормального давления (ГНД). Ее отличает классическая триада симптомов (деменция, нарушения походки, недержание мочи), а также нормальное давление при проведении люмбальной пункции. После шунтирования состояние наблюдается улучшение состояния.

Изолированный IV желудочек — вид гидроцефалии, который возникает при отсутствии сообщения с III желудочком (через Сильвиев водопровод) и с базальными цистернами (через отверстия Люшка и Мажанди).

«Остановившаяся», или компенсированная гидроцефалия — состояние, для которого характерно отсутствие прогрессирования или вредных последствий гидроцефалии, которые бы требовали установки шунта.

При таком виде гидроцефалии помощь требуется только при возникновении симптомов внутричерепной гипертензии: головной боли, рвоты, нарушения согласованности движений различных групп мышц или зрительных нарушениях.

По темпам течения выделяют:

• Острую гидроцефалию, когда от момента первых симптомов заболевания до грубой декомпенсации проходит не более 3 суток.

• Подострую прогредиентную гидроцефалию, в течение месяца с начала заболевания.

• Хроническую гидроцефалию, формируется в сроки от 3 недель до 6 месяцев и более.

По происхождению гидроцефалию подразделяют на врожденную и приобретенную. У взрослых наиболее часто выявляется развитие приобретенной формы.

Причины возникновения гидроцефалии у взрослых

Причины возникновения гидроцефалии во взрослом возрасте:

• инфекции ЦНС (менингит, цистицеркоз)
• кровоизлияния (субарахноидальные кровоизлияния, внутрижелудочковые кровоизлияния), во многих случаях возникает временная ГЦФ. В 20-50% случаев обширных ВЖК развивается стойкая ГЦФ
• объемные образования головного мозга (неопухолевые, например, сосудистые мальформации и опухоли мозга). Виды опухолей, которые могут блокировать ликворные пути: медуллобластома, коллоидные кисты, опухоли гипофиза. 
• гидроцефалия после операции
• нейросаркоидоз
• «конституционная вентрикуломегалия»: бессимптомная,  не требует лечения
• спинномозговые опухоли.

Симптомы развития гидроцефалии у взрослых

Классическими симптомами развития гидроцефалии являются симптомы повышенного внутричерепного давления:

• отек диска зрительного нерва;
• головная боль;
• тошнота и/или рвоту;
• нарушения походки;
• глазодвигательные нарушения (парез взора вверх и/или парез отводящего нерва).

Также могут отмечаться симптомы аксиальной дислокации головного мозга, являющейся грозным клиническим состоянием и требующей экстренного оказания медицинской помощи. При этом медленно увеличивающиеся желудочки могут поначалу не вызывать симптоматики.

Инструментальная диагностика гидроцефалии

В большинстве случаев наиболее информативными исследованиями, на основании которых врачами может быть установлен диагноз гидроцефалия, являются компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ)головного мозга.

В ряде случаев для определения целесообразности проведения шунтирующей операции у пациента с подозрением на гидроцефалию (необструктивного характера) может проводиться Tap-test.

Проведение теста подразумевает под собой выведение 30 мл спинномозговой жидкости через люмбальную пункцию, после чего проводится повторная оценка когнитивных функций пациента. Ее улучшение сигнализирует о высокой вероятности эффективности последующей ликворошунтирующей операции.

Причины возникновения гидроцефалии мозга у детей

Очень часто к врачам обращаются родители детей младшего возраста с диагнозом гидроцефалия. Наружная гидроцефалия (водянка мозга) достаточно распространена среди детей, особенно родившихся раньше срока.

В большинстве случаев у этих детей наблюдается нормальное психомоторное развитие, и часто к двухлетнему возрасту размеры черепа нормализуются.

Причиной данного типа гидроцефалии у детей могут быть незрелость мозговых структур, кровоизлияния и некоторые другие причины.

Внутренняя гидроцефалия у детей младшего возраста бывает врожденной и связана с воздействием патологических факторов на эмбрион и плод. Такими факторами являются различные токсины, инфекции, лекарственные препараты, аномальная закладка структур мозга у эмбриона.

Также у детей встречается и внутренняя приобретенная гидроцефалия.  Причиной приобретенная гидроцефалии у новорожденных чаще всего являются   внутрижелудочковые кровоизлияния, возникающие во время родов. Также приобретенная гидроцефалия может возникать вследствие травм мозга, инфекционных и паразитарных заболеваний, новообразований и т.д.

Симптомы водянки головного мозга у детей

Симптомы водянки головного мозга у детей могут проявиться в самом раннем возрасте. При выраженной водянке патологические симптомы нарастают стремительно. При умеренной водянке симптомы не так заметны.

Основные симптомы у детей младшего возраста:

• задержка физического и нервно-психического развития
• вялость, раздражительность
• сниженная двигательная активность
• не умеет хорошо держать голову
• частые срыгивания после еды
• увеличение окружности головы из-за расхождения черепных костей мозгового отдела
• выбухание и незарастание родничков
• расширение сети венозных сосудов на голове
• нависание мозгового черепа над лицевым, при этом лицо кажется очень маленьким
• деформация орбит, из-за чего глазные яблоки разворачиваются книзу.

У детей более старшего возраста не происходит выбухания родничков, преобладают другие симптомы. В основном, это головная боль, которая носит интенсивный характер, чаще в утреннее время, рвота, не приносящая облегчения.

При проведении осмотра специалисты могут обнаружить на сетчатке явления застоя, в частности, венозное полнокровие, отечность. С течением времени из-за прогрессирования атрофии зрительных нервов может ухудшиться зрение.

Осложнения гидроцефалии

Несвоевременная или ошибочная диагностика и лечение пациентов с гидроцефалией могут повлечь за собой развитие тяжелых последствий, способных привести к грубой инвалидизации пациента, таких как: глазодвигательные и зрительные нарушения (вплоть до возникновения слепоты), нарушение формы и размеров черепа, задержка интеллектуального/физического развития,. Кроме того, в ряде случаев опасным осложнением гидроцефалии может стать смещение мозговых структур и вклинение головного мозга, что приводит к быстрой гибели пациента.

Важность обследования у специалиста

Учитывая, к каким тяжелым осложнениям может привести данное заболевание, очень важно, чтобы с самого рождения ребенок был под наблюдением грамотных специалистов.

В первую очередь педиатра, который при малейшем подозрении на гидроцефалию назначит правильное обследование и направит к нужным специалистам, в первую очередь, к нейрохирургу, который назначит прицельную диагностику и подберет грамотное лечение, индивидуально подобранное для пациента в зависимости от вида и причины развития гидроцефалии.

Что касается взрослых, стоит выделить пожилых людей с симптомами деменции, нарушением походки, которые часто списывают на возраст.

Они также нуждаются в обследовании у грамотных специалистов, в первую очередь неврологов и нейрохирургов, которые с помощью диагностических тестов (TAP-тест) и инструментального обследования (МРТ с оценкой ликвороциркуляции, КТ головного мозга) могут дифференцировать гидроцефалию от других причин развития деменции. При наличии гидроцефалии, чаще всего в данной ситуации нормотензивной, специалисты могут подобрать лечение, которое существенно облегчит ситуацию.

Лечение гидроцефалии

Лечение гидроцефалии начинается с выяснения ее причин.  Основные усилия направлены на уменьшение внутричерепного давления и улучшение состояние пациента.

Выбор метода лечение индивидуален и зависит от возраста пациента, степени выраженности симптомов, сопутствующих заболеваний. 

Хирургия —основной метод лечения гидроцефалии. Терапия диуретиками, такими как Ацетазоламид (Диакарб), может проводиться у недоношенных новорожденных, и только в том случае, если нет острой гидроцефалии. Однако чаще всего этот метод дополняет основное лечение. При применении диуретиков важно контролировать электролитный баланс пациента.

Люмбальные пункции при гидроцефалии выполняются не только в диагностических целях. Например, при гидроцефалии после внутрижелудочковых кровоизлияний повторные пункции могут быть временным методом лечения, а иногда позволяют уменьшить гидроцефалию до восстановления ликвороциркуляции.

  Но важно помнить, что люмбальные пункции можно производить только при сообщающейся гидроцефалии. Если ликвороциркуляция не восстанавливалась после нормализации биохимического состава ликвора, в первую очередь белка, то маловероятно, что она восстановится (т.е.

будет необходимо установить шунт).

Хирургическое лечение. Важно понимать, что нормальная величина желудочков не является целью операции. Цель лечения — оптимальные неврологические функции и хороший косметический результат.

Если речь идет об обструкции ликворопроводящих путей опухолью, гематомой, кистой и т.д., то устранение причин обструкции оказывается достаточно эффективным. При отсутствии таких причин могут применяться различные виды хирургического лечения, в зависимости от клинической ситуации:

• Установка шунтирующих систем. В настоящее время наиболее часто используется вентрикуло-перитонеальный шунт, когда ликвор из желудочков головного мозга выводится с помощью связанной системы катетеров и клапана в брюшную полость.  Иногда используют вентрикуло-атриальный «сосудистый шунт», когда ликвор из желудочков головного мозга через кровеносные сосуды выводится в правое предсердие. Данный метод может применяться при наличии противопоказаний к операции на брюшной полости. Используемые в настоящее время в практике современные шунтирующие системы являются МРТ-совместимыми, а также регулируемыми, что позволяет настроить давление индивидуально под каждого пациента.
• Эндоскопическая вентрикулостомия III желудочка. Метод можно использовать при окклюзионной гидроцефалии, при синдроме спавшихся желудочков, а также как вариант лечения при инфицировании шунтирующей системы. Также вид операции может быть использован в тех случаях, когда после установки шунта возникают гематомы (шунт удаляют до проведения вентрикулостомии).

В Клинике нейрохирургии Европейского медицинского центра есть возможности для проведения диагностики и хирургического лечения гидроцефалии по современным международным стандартам. Операции выполняют высококвалифицированные специалисты с большим практическим опытом.

Источник: https://www.emcmos.ru/articles/gidrocefaliya-golovnogo-mozga

Водянка головного мозга: причины, как лечить и обезопаситься

Гидроцефалия головного мозга чаще возникает как следствие, осложнение после перенесенных болезней и травм. Сам термин «гидроцефалия» дословно переводится как вода в головном мозге.

Заболевание характеризуется скоплением спинномозговой жидкости в голове и достаточно сложно диагностируется у взрослых. Несвоевременно начатое лечение гидроцефалии опасно получением инвалидности и даже летальным исходом.

Поэтому важно знать возможные причины возникновения и симптомы заболевания.

Что такое гидроцефалия

Гидроцефалия или водянка головного мозга – это нарушение циркуляции спинномозговой жидкости в ликворных пространствах головного мозга, из-за чего развивается ее избыток. Нормальное, постоянное количество ликвора (церебральной жидкости) составляет 50 мл у новорожденного, и около 130 — 140 мл у взрослого человека.

Роль спинномозговой жидкости:

• служит амортизатором для тканей головного и спинного мозга, предохраняя их от травм и ударов;
• нормализует количество крови в сосудах;
• обеспечивает питание головного мозга и удаление из него продуктов распада.

У здорового человека спинномозговая жидкость равномерно распределена в субарахноидальных щелях, желудочках и цистернах. Она непрерывно вырабатывается и циркулирует, обеспечивая оптимальное функционирование головного мозга.

Вырабатывается ликвор сосудистыми сплетениями мозга, а всасывается в системный кровоток в теменной области.

Благодаря непрерывному круговороту спинномозговая жидкость постоянно обновляется, и в ней не накапливаются продукты распада.

Церебральная жидкость при водянке:

или

• не полностью всасывается в системный кровоток.

Вследствие чего она скапливается в голове, и способствует увеличению мозговых желудочков, субарахноидальных щелей и цистерн. Увеличенные структуры мозга давят на мозговые ткани, вызывая различные неврологические нарушения.

Причины гидроцефалии

У взрослых людей водянка головного мозга развивается в любом возрасте. Она является приобретенным заболеванием, возникшим под воздействием внешних факторов. Патология может возникнуть как осложнение после тяжелых заболеваний и травм или при нарушениях работы центральной нервной системы (ЦНС).

Причины возникновения гидроцефалии у взрослых:

• инсульт и другие острые сбои кровообращения в мозге;
• онкология;
• инфекционные и воспалительные заболевания – менингит, энцефалит, туберкулез;
• черепно-мозговые травмы, травмы позвоночника (чаще шейной зоны);
• нарушения в работе ЦНС;
• энцефалопатии любого происхождения, в том числе и алкогольные;
• кровоизлияния в тканях головного мозга, возникшие в результате разрыва аневризм или других сосудов.

К развитию водянки внутриутробно приводят:

• генетическая предрасположенность;
• нарушения в развитии ЦНС;
• инфекции, перенесенные внутриутробно;
• наследственность — по наследству гидроцефалия передается крайне редко. Для этого женщина должна быть носителем дефектного гена, а мужчина болеть гидроцефалией.

Часто патология диагностируется у малышей с первых месяцев жизни. И чем раньше удалось обнаружить заболевание, тем больше шансов полного излечения. Ведь увеличение спинномозговой жидкости влечет за собой расширение пространств мозга, в которых она скапливается, и объем головы ребенка увеличивается.

А стабилизировать размер головы, в процессе нормализации оттока ликвора, можно лишь пока роднички не срослись, и все системы мозга находятся на стадии формирования. Поэтому при наличии возможных причин и предрасполагающих признаков водянки, обязательно нужно проходить плановые осмотры у детского невропатолога.

Причины гидроцефалии у новорождененных:

• родовая травма, вследствие которой произошло кровоизлияние или менингит;
• пороки развития мозговых сосудов;
• пороки формирования мозга;
• как осложнение после инфекций перенесенных внутриутробно.

Виды гидроцефалии

Медицина идентифицирует 3 вида водянки мозга – врожденная, приобретенная и заместительная.

Врожденная водянка зарождается еще на стадии внутриутробного развития или проявляется в первые несколько месяцев жизни.

Заместительный (атрофический) тип не всегда относят именно к гидроцефалии. Поскольку при таком типе патологии скопление спинномозговой жидкости происходит не из-за нарушения ее циркуляции, а из-за начальной атрофии головного мозга. Именно сама атрофия приводит к уменьшению массы головного мозга, и освободившееся место заполняется ликвором.

Типы приобретенной водянки головного мозга

Характеризуется скоплением церебральной жидкости в субарахноидальных щелях. В желудочках она остается в норме. Такой вид водянки часто возникает как посттравматическая, то есть на фоне перенесенной черепно-мозговой травмы.

Умеренно выраженная наружная форма отличается отсутствием острых, тревожных симптомов. Диагноз легкая наружная или незначительная наружная гидроцефалия может ставиться в случае несущественного скопления жидкости в области наружной поверхности мозга.

Наружная водянка делится на подвиды:

• моновентрикулярная – при которой задействован 1 желудочек, легко поддается лечению;
• бивентрикулярная – задействованы 2 желудочка;
• тривентрикулярная – 4 желудочка расширены;
• тетравентрикулярная – 4 желудочка закупорены.

Скопление ликвора происходит в желудочках. Неокклюзионная форма водянки возникает после кровоизлияния в желудочки мозга, онкологии, и вследствие закупорки путей, по которым циркулирует спинномозговая жидкость. Даже умеренная внутренняя форма может вызвать развитие асимметричной гидроцефалии, при которой увеличенные желудочки разрастаются и приводят к отмиранию клеток мозга.

 Ликвор скапливается и в желудочках, и субарахноидальных щелях, и в цистернах. Как подвид выделяется умеренная смешанная форма, при которой скопление жидкости в ликворных пространствах незначительно превышает норму.

При такой форме водянки симптомы могут не проявляться долгое время, а потом состояние пациента стремительно ухудшается.

Желудочки увеличиваются, но строение мозга не изменяется. Самая легкая форма патологии.

По характеру течения болезни выделяют такие формы гидроцефалии:

• острая – развивается стремительно, состояние пациента резко ухудшается за считанные дни. Эта форма требует срочного хирургического вмешательства;
• хроническая – развивается медленно, симптомы появляются постепенно.

По стадиям патологии различают:

• прогрессирующую – патология стремительно развивается и требует немедленного лечения;
• компенсированная – на этой стадии обострение миновало, но системы мозга остались расширенными;
• субкомпенсированная – симптомы отсутствуют, но вероятен рецидив прогрессирующей стадии.

Симптомы гидроцефалии

Первые признаки патологии проявляются уже через 10-20 дней после начала развития. Симптомы водянки головного мозга провоцируют повышенное внутричерепное давление и ущемление тканей головного мозга. У детей и взрослых признаки заболевания проявляются по-разному. Для детей до года данная патология считается врожденной, и характеризуется стремительным развитием.

Симптомы гидроцефалии у детей

1. Увеличение окружности головы более чем на 1,5 см ежемесячно на протяжении 2 месяцев.
2. Непропорционально большая верхняя часть головы.
3. Выпирающий родничок.
4. Расширенные, пульсирующие вены на голове.
5. Кости черепа и кожа на голове истончены.
6. Косоглазие.
7. Воспаление дисков зрительных нервов.
8. Падение показателей зрения и слуха.
9. Мышцы в гипертонусе.
10. Позднее развитие.
11. Потеря уже обретенных умений.
12. Пониженная активность, сонливость, рвота и раздражительность у ребенка.

Признаки у взрослых

1. Головные боли, которые чувствуются во всей голове. Боль усиливается в положении лежа.
2. Рвота, тошнота по утрам.
3. Повышенное глазное давление.
4. Утомляемость, слабость, сонливость.
5. Апатия, невозможность сосредоточиться.
6. Скачки артериального давления, тахикардия, брадикардия.
7. Снижение зрения.
8. Гипертонус мышц, повышение рефлексов.
9. Нарушение координации движений.
10. Эмоциональная неустойчивость, вплоть до агрессии и апатии.
11. Понижение физической чувствительности.
12. Паралич конечностей.

Диагностика гидроцефалии

При подозрении заболевания водянка головного мозга проводятся следующие диагностики:

• внешний осмотр, составление анамнеза на основании жалоб пациента;
• офтальмоскопия – отечность дисков зрительного нерва может быть следствием внутричерепного давления, которое является признаком гидроцефалии;
• магнитно-резонансная томография – действенный метод диагностики. Выявляет форму гидроцефалии, определяет размер желудочков;
• люмбальная пункция – анализ ликвора;
• рентген черепа – диагностика истончения костей черепа;
• УЗИ через родничок – у деток до года.

Для установления диагноза — водянка головного мозга, достаточно наличия характерных симптомов, положительной МРТ — картины и выявление на офтальмоскопии признаков внутричерепного давления. Если же на каком либо из трех исследований не будет выявлено признаков водянки, тогда назначаются дополнительные диагностики.

Лечение

Полное выздоровление при гидроцефалии, в большинстве случаев, может быть только после хирургического вмешательства. Приобретенная гидроцефалия протекает легче, чем врожденная.

Водянка у новорожденных предполагает оперативное вмешательство, но возможно и консервативное лечение. Если болезнь не прогрессирует, малышу назначают препарат «Диакарб», который уменьшает образование церебральной жидкости.

Во время лечения нужно постоянно проходить осмотры у нейрохирурга и невропатолога. Как только возникнет угроза прогрессирования заболевания, необходимо срочное оперативное вмешательство.

Помогает облегчить симптомы заболевания тонизирующий массаж, чередуемый с расслабляющим.

Лечение у взрослого консервативными методами возможно, если приобретенная водянка носит хроническую форму. Для терапии применяются сильнодействующие мочегонные препараты, выводящие лишнюю жидкость. А также препараты, угнетающие образование спинномозговой жидкости и снижающие внутричерепное давление.

Возможно лечение гидроцефалии и народными средствами. Но оно малоэффективно, и, скорее, помогает облегчить симптомы, чем вылечить.

Отвар из василька снижает внутричерепное давление, уменьшает отек и воспаление. Из мелиссы готовят отвар или настойку на спирту. Данное средство благотворно влияет на ЦНС и снимает головную боль.

Хирургическое лечение

Основной способ лечения водянки это хирургическая операция шунтирование.

В организм устанавливается имплантат – шунт, который отводит излишнюю жидкость из ликворных пространств в другие системы организма. Эндоскопическая операция является инновационным методом.

Но она показана далеко не в каждом случае. Все зависит от типа гидроцефалии, течения заболевания и индивидуальных особенностей пациента.

Суть эндоскопии заключается в создании сообщения между желудочком и цистерной, благодаря чему нормализуется циркуляция ликвора без установления шунта.

Последствия гидроцефалии

Вовремя начатая терапия является залогом успешного лечения. Поэтому при первых же симптомах нужно обратиться к невропатологу. Последствия после врожденной гидроцефалии у малышей:

• отставание в развитии;
• размер головы не вернется к прежним размерам.

Последствия приобретенной водянки:

• слабоумие;
• эпилепсия;
• нарушение мозговой деятельности;
• сбои в работе сердечнососудистой системы;
• гипертонус мышц;
• ослабление слуха и зрения;
• в тяжелых случаях летальный исход;
• инвалидность.

Прогноз

Сколько проживет новорожденный с водянкой головного мозга и взрослый человек с приобретенной патологией – сложный вопрос. Успех лечения зависит от состояния пациента, причины возникновения и типа заболевания, скорости диагностики и характера течения болезни.

Для новорожденных прогноз более благоприятен. Ведь их мозговая система находится на стадии формирования и лучше поддается лечению.

Профилактика гидроцефалии

Для того, чтобы предотвратить развитие заболевания необходимо соблюдать следующие меры:

• женщина во время беременности должна обследоваться на TORCH инфекции;
• избегать травмирования головы;
• вовремя лечить все инфекционные и воспалительные заболевания;
• следить за состоянием сердечнососудистой системы и ЦНС.

Лучшей профилактикой водянки является крепкий иммунитет. Поэтому нужно вести здоровый образ жизни, заниматься спортом (или хотя бы делать зарядку) и перейти на здоровое питание.

Источник: https://MozgPortal.ru/zabolevaniya/gidrotsefaliya/gidrotsefaliya-golovnogo-mozga.html

Передается ли по наследству гидроцефалия

Здравствуйте, у меня врожденная внутренняя гидроцефалия какова вероятность заболевания у моих детей. Мне 31 ещё нет детей но очень хочу

Здравствуйте. Гидроцефалия – это заболевание, которое может быть не только генетически обусловленным, но и приобретенным.

Да, гидроцефалия может передаваться по наследству, но только в том случае, если женщина является носителем гена гидроцефалии, а мужчина болен гидроцефалией.

Такой тип наследования называется X-сцепленное рецессивное наследование. При таком виде наследования подавляющее большинство больных детей мальчики, так как у них одна Х-хромосома.

Девочки чаще всего являются носительницами дефектного гена.

Если у вас истинно генетически обусловленная гидроцефалия, то есть обе Х-хромосомы являются дефектными, тогда при здоровом партнере риск рождения больного мальчика составляет 50 %, девочки клинически будут здоровы, однако будут носительницами дефектных генов. Если же ваш партнер также будет болен и будет иметь дефектную Х-хромосому, то все дети-мальчики будут больны, а риск родить больную девочку будет составлять 50%.

Однако, прежде чем давать прогнозы, необходимо знать причину вашего заболевания. Ведь не всегда врожденная гидроцефалия является генетической патологией. Это заболевание может иметь и другие причины: например, беременная женщина заболела определенными инфекционными заболеваниями или имеет хронические заболевания, которые могут влиять на развитие плода.

Поэтому уже на этапе планирования беременности я рекомендую вам и вашему мужу обратиться на консультацию к генетику, обследоваться и просчитать все риски.

Лысова Ю.В.
Научный руководитель: к.м.н., доцент Нечаев В.Н.

Резюме

Количество врожденных пороков развития в последнее десятилетие заметно увеличилось.

Пороки развития нервной системы суммарно занимают третье место в структуре аномалий развития после врожденной патологии сердечно-сосудистой и мочевыводящей систем, причем около 80% этих заболеваний представлены гидроцефалией различного генеза [1]. Среди большого количества возможных аномалий одним из наиболее тяжелых по своим последствиям считается синдром Денди Уокера.

Статья

Данный синдром был впервые описан американским нейрохирургом Уолтером Денди в 1921 году и Эрлом Уокером в 1944 г. Среди живорождённых детей частота встречаемости от 1:5000 до 1:25000, а среди детей с врождённой гидроцефалией колеблется от 3,5 до 12% [2].

Синдром Денди-Уокера (Dandy-Walker Syndrome) — это порок развития головного мозга (мозжечка и окружающих его ликворных пространств), для которого характерна триада симптомов: гипотрофия червя мозжечка и/или полушарий мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалия различной степени. Данный синдром по МКБ Х кодируется в рубрике аномалий развития под шифром Q 03.1, как атрезия отверстий Мажанди и Люшка [3, 4].

Согласно современным представлениям этиология синдрома Денди-Уокера чрезвычайно гетерогенна, так как в его возникновении принимают участие разные факторы: наследственные (хромосомные и генные) и экзогенные тератогены; предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция (ЦМВ, краснуха); приём алкоголя, диабет беременно. В 1/3 – 1/2 случаев синдром Денди-Уокера сочетается с другими различными врожденными синдромами (табл. 1) [2].

В 70% случаев порок сочетается и с другими аномалиями головного мозга — агенезией мозолистого тела, энцефалоцеле, полимикрогирией, агирией, гетеротопией серого вещества, а также с поражениями других органов и систем (полидактилией, синдактилией, врожденными пороками сердца, поликистозом почек, расщелинами неба и др.) [5].

Среди основных гипотез возникновения синдрома Денди-Уокера можно выделить следующие:

— остановка эмбрионального развития в процессе формирования ромбовидного мозга;

— атрезия выходного отверстия из IV желудочка при отсроченном открытии отверстия Мажанди;

— возникновение сосудистого сплетения IV желудочка в середине тонкой крыши ромбовидного мозга.

Специалисты пренатальной функциональной диагностики выделяют полную и неполную, а также закрытую и открытую формы синдрома Денди-Уокера. Полная форма характеризуется агенезией червя мозжечка и наличием явной коммуникации между IV желудочком и кистой в области большой цистерны.

Неполная форма — это частичная агенезия нижней части червя мозжечка, в связи с чем, коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя.

Открытая и закрытая формы различаются наличием или отсутствием окклюзии отверстий Люшка и Мажанди и сообщением желудочка с подпаутинным пространством (рис. 1, 2) [6].

Синдром Денди-Уокера характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом: от практически нормального постнатального развития до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка. Перинатальные исходы во многом зависят от глубины поражения ЦНС (прогрессирующая гидроцефалия), а также от наличия сочетанной патологии, которая в 60 — 75% случаев сопровождает данный синдром [2, 5].

Прогноз для жизни и здоровья при синдроме Денди — Уокера зависит от наличия сочетанных аномалий развития, хромосомных аномалий и срока диагностики. По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех случаях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде, а не постнатально [2] .

Лечение данного заболевания симптоматическое. При наличии признаков нарастающей внутричерепной гипертензии проводят шунтирующие операции. Исход часто летальный, в 90% случаев это первые годы жизни [7].

Под наблюдением находился доношенный новорождённый мальчик Л., родившийся от 3 беременности, протекавшей на фоне поздней постановки на учёт (в 30 недель). С 35 недель гестации отмечалось многоводие и впервые по данным ультразвукового исследования выявлена аномалия развития плода — мальформация Денди-Уокера.

Картина пренатального УЗИ в 35 недель гестации: форма головы аномальная (клубникообразная). Кости при надавливании датчиком не деформируются.

Расширение боковых желудочков, передние рога до 10 мм справа и слева. Полость прозрачной перегородки до 9,9 мм. Задние рога – 11 мм, слева – 12 мм. Отмечено расширение IVжелудочка до 12 мм.

Имеется гипоплазия червя мозжечка, расширение большой цистерны до 12 мм.

Ребенок от третьих срочных родов в головном предлежании. Околоплодные воды светло-жёлтые в объеме двух литров. Масса тела ребёнка при рождении составила 2890 г, рост — 49 см., окружность головы — 35 см., груди — 33 см. Оценка по шкале Апгар 4 — 7 баллов.

Состояние ребёнка после рождения тяжелое, из родильного зала поступил в ОРИТН, за счёт дыхательной недостаточности III степени и выраженной неврологической симптоматики.

C момента поступления находился на ИВЛ, с третьих суток жизни был переведен на респираторную поддержку в режиме СРАР, а с 7 суток жизни на спонтанное дыхание. Оксигенотерапия проводилась по показаниям.

Энтеральное питание начато с первых суток в трофическом объеме с последующим расширением, усваивал.

Обращало на себя внимание наличие двусторонней косолапости с варусной деформацией обеих стоп, кистей и фаланг пальцев, гипертелоризма, седловидной переносицы, нависающего лба и затылка, широкого языка, короткой шеи (рис. 3).

На 14 сутки жизни, после стабилизации состояния, ребёнок был переведён на второй этап лечения, в отделение патологии новорожденных для дальнейшего наблюдения и лечения.

В динамике по данным НСГ выявлена перивентрикулярная ишемия, подтверждён синдром Денди-Уокера, вентрикуломегалия (как часть симптомокомплекса) и повышенная резистентность сосудов мозга.

Ребёнок был осмотрен неврологом, окулистом, генетиком, выставлен диагноз: Врожденный порок развития ЦНС — синдром Денди Уокера. Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС. После осмотра нейрохирурга выставлен диагноз: ВПР ЦНС синдром Денди-Уокера, гидроцефальный синдром.

На момент осмотра в нейрохирургическом лечении не нуждался, были даны рекомендации по уходу и лечению.

По результатам ДЭХО-КГ выявлен врожденный порок сердца: комбинированный стеноз легочной артерии (клапанно-подклапанный), ДМПП со сбросом слева направо. Открытое овальное окно диаметром 2,0 мм.

Ребенок был консультирован кардиологом и кардиохирургом, даны рекомендации.

По данным УЗИ брюшной полости и почек патологии не выявлено.

После осмотра врача-ортопеда была подтверждена врожденная двусторонняя косолапость.

В связи со стабилизацией состояния ребёнка, после проведённого обследования и лечения, а также отказа матери от родительских прав, мальчик на 57 сутки жизни был переведён в дом ребёнка города Маркса.

В заключение следует сказать о том, что проведённое настоящее наблюдение представляет большой интерес с клинической точки зрения, поскольку встречается ни так часто в повседневной практике врача.

Ранняя диагностика сложных генетических синдромов, к коим относится и описываемое клиническое наблюдение, представляет определенные сложности.

По моему мнению, в подобных ситуациях оправдана постановка синдромального диагноза с уточнением аномалий развития на основании анализа совокупности клинических данных, дополнительных методов обследования.

Точный нозологический диагноз важен не только для генетического анализа, медико-генетического консультирования, но и, прежде всего, для профилактики и лечения. Без достоверного клинического диагноза невозможен анализ факторов и их теоретическое осмысление.

Литература

1. Кириллова Е.А., Никифорова О.К., Жученко Н.А. и др. Мониторинг врожденных пороков развития у новорожденных // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2000. — № 1. — С. 18-21.

2. Барашнев Ю.И. Перинатальная неврология. – М.: Триада-Х, 2001.- С. 181-232.

3. Бочков Н.П. Наследственные болезни. Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.- С. 128-145.

4. Неонатология (национальное руководство) / Под ред. Н.И.Володина. — М., ГЭОТАР-Медиа, 2007; 847 с.

5. Наследственные болезни / Под ред. Л.О.Бадаляна. – Т.: Медицина, 2002.- С. 138.

6. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Под ред. Э.К.Айламазяна, В.С.Баранова. – М.: Триада-Х, 2007. – С. 11-148.

7. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. М.: Триада-Х, 2004.- С.12-87.

Таблицы

Синдромы, с которыми сочетается гидроцефалия Денди-Уокера

Синдромы

Клинические признаки

Этиология

Различные хромосомные аномалии

Поражение различных органов и систем

Хромосомные делеции, дупликации, трисомии, триплоидии

Лиссэнцефалия, ретинальная дисплазия, аномалия глаз, энцефалоцеле, миопатии и др.

Мутации генов POMT1 (локализации 9g34.1), POMT2 (14g24.3), FKTN (9g31) и др. Тип наследования аутосомно-рецессивный

3С синдром (краниомозжечково-сердечная дисплазия, Ritscher-Schinzel синдром)

Задержка роста, пороки сердца (септальные дефекты), гипертелоризм и др.

Ген не установлен. Тип наследования аутосомно-рецессивный

Артериальные аномалии, включая коарктацию аорты, дефекты сердца, глаз (микроофтальмия).

Ситуация может стабилизироваться или гидроцефалия будет нарастать, сейчас прогнозировать нельзя. После рождения ребенка вам надо обратиться к детскому нейрохирургу для решения вопроса о лечении. Сейчас Вы можете обратиться за консультацией в перинатальный центр при детской больнице им.Филатова в г.Москве. В нашем медицинском центре вам проходить обследование не целесообразно.

Все весьма неоднозначно. Прогноз будет зависеть от скорости развития гидроцефалии, от наличия хромосомных аномалий, особенностей родоразрешения, компенсаторных возможностей, адекватности лечения и пр. Сейчас рекомендую повторить УЗИ у доктора, занимающегося диагностикой врожденных пороков развития плода, и сходить на прием к генетику.

Цитомегаловирусная инфекция во время беременности у матери может привести к гидроцефалии у ребенка. Но существуют также наследственные формы гидроцефалии (на анализе кариотипа они не выявляются). Но даже в этом последнем случае риск для детей данного молодого человека – низкий относительно гидроцефалии.

При ультразвуковой диагностике теоретически возможно неправильно оценить полученные результаты. Сделайте УЗИ у другого врача.

При наличии в семье двух случаев рождения детей с однотипными пороками развития можно говорить об аутосомно-рецессивном типе наследования этих пороков. Для синдрома Денди-Уоркера в небольшом числе наблюдений описаны случаи с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Причиной такой ситуации является носительство обоими супругами одинаковых скрытых мутантных генов, что чаще случается, когда супруги состоят в кровном родстве. Риск повторного рождения неполноценного ребенка в таком браке – высокий, не менее 25%.

Выходом может служить беременность от других партнеров или использование донорского материала – донорской спермы или донорской яйцеклетки. В случае наступления беременности в том же браке рекомендую УЗИ экспертного уровня с 12 недель.

Вам необходимо повторить УЗИ через 2-4 недели, чтобы отследить развитие гидроцефалии плода. Пока не паникуйте.

Уреаплазмоз мог привести к неблагоприятным исходам беременностей, если другие возможные причины исключены. Сейчас Вам нужно сдать посев на уреаплазмоз. Результат покажет, нужно ли Вам лечиться, и если да, то чем.

Гидроцефалия у плода часто сочетается с хромосомными аномалиями и внутриутробной инфекцией. Поэтому чтобы получить ответ на свой вопрос, Вам необходимо пройти соответствующее обследование. запишитесь к генетику на очную консультацию.

Размеры боковых желудочков мозга не должны превышать 10 мм. У Вашего малыша велика вероятность развития гидроцефалии – заболевания, при котором расширенные желудочки мозга сдавливают само вещество мозга, не давая ему полноценно развиваться.

Порок развития головного мозга у плода – это, действительно, абсолютное показание к прерыванию беременности. Ситуация с аномалиями развития плода, к сожалению, событие нередкое.

О причинах и прогнозах на будущее можно будет говорить только после обследования, в том числе и генетического, семьи.

Рекомендую, если будет такая возможность, договориться в родильном доме, где будет происходить прерывание беременности, организовать генетический анализ тканей плода, а также патолого-анатомическое исследование плода.

Источник: https://golovnoj-mozg.ru/zabolevaniya/nervnye/peredaetsya-li-po-nasledstvu-gidrotsefaliya